Angelman sendromu
10-40 bin doğumda bir görülen Angelman sendromu; şiddetli zihinsel engel,
öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme,
konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir hastalık..
Angelman sendromlularda görülen klinik özelliklerden bazıları şöyle; doğum
öncesi ve doğumda bulgular normal oluyor. Doğumda baş çevresi gelişimi normal
gözleniyor. Bebek, yaklaşık altı aylıkken gerilik belirtileri başlıyor.
Şiddetli psiko-motor gelişim geriliği meydana geliyor. Çocuk, genelde hiç
konuşamıyor. Konuşanlar da 1-2 kelime söyleyebiliyor. Ama konuşamasa da
iletişim kurabiliyor.
Hareket ve denge konusunda da büyük sorun yaşıyor. Anormal dengesiz bir
yürüyüş, kollarda ve bacaklarda ‘kukla-benzeri’ görünüm veren istemsiz
hareketlerle el çırpma gibi davranışlar sergiliyor. Kolay heyecanlanan,
el çırpan, dikkat süresi kısa, mutlu, sosyal ilişki kurmayı seven, bazen canı
yandığında ağlaması gerekirken de gülen, kahkahalar atabilen, sürekli hareket
halinde bireyler oluyorlar. Tüm çocuklarda olmasa da büyük
çoğunluğunun baş çevresi küçüklüğü, iki yaş civarında belirgin hale
geliyor. Çocukların yüzde 80’inde üç yaşından önce epilepsi nöbetleri başlıyor.
Uyku düzensizliği, kas güçsüzlüğü, beslenme ve yutma sorunlarıyla, yaş
ilerledikçe skolyoz ve eklem kısıtlıkları Angelman sendromlu hastalarda zaman
zaman görülen sorunlar arasında yer alıyor.
Fiziksel özellikleri aileden farklı
Angelman sendromlu çocuklar ailelerine kıyasla daha açık tenli, sarışın ve
açık renk gözlü olabiliyor. Derin yerleşimli gözlerin bu durumu yaş ilerledikçe
daha da belirginleşiyor. Ayrıca çeneleri öne doğru belirgin, dişleriyse
aralıklı gelişiyor. Bu hastaların ağızlarında zaman zaman çiğneme hareketi,
tükürük, salya akması görülebiliyor.
Genetik testlerle yüzde 90 tanı
Angelman sendromu çok nadiren ailesel bir durum olarak karşımıza çıkıyor.
Genelde aile içerisinde ilk defa karşılaşılmış bir durum oluyor. Angelman
sendromu, kişinin 15 numaralı kromozomun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki
bir bölgenin kopması sonucu gelişiyor.
Tanıda ilk aşama, klinik genetik değerlendirme ve DNA metilasyon
çalışmasıyla gerçekleşiyor. DNA metilasyon çalışması kliniği sendromuyla
uyumlu vakalarda yüzde 80 tanıyı doğruluyor. Şayet tanı metilasyon
testiyle konulamadıysa ve klinik şüphe devam ediyorsa sendroma yol açan diğer
moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler yapılıyor. Bilinen diğer
mekanizmalarla birlikte, günümüzde genetik laboratuvar testlerle sendromun
klinik özelliklerini gösteren kişilerin yüzde 90’ına tanı
konabiliyor.”
ÇEVRENiN DESTEĞi ÇOK ÖNEMLi
Çoğunlukla nedene yönelik kesin bir tedavisi olmayan genetik hastalıklarla
doğan çocukların ailelerini tanı anından başlayarak zorlu bir mücadele
bekliyor. Bu mücadele sırasında toplum ve devlet kuruluşlarının ailelerin
yanında olması çok önemli. Hekimlerin en önemli görevi, tanıdan itibaren aileyi
doğru yönlendirmek, gerçekçi hedefler koymak ve çocuklarının mevcut
potansiyelinin en iyisini ortaya koyabileceği ortamları sağlamak için destek
olmak. Tedavide başarının sırrıysa tüm bunları yaparken mevcut genetik durumda
ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarıyla ilgili önlemleri almaktan geçiyor.
HER ALANDA EĞİTİM VE DESTEK ŞART
Angelman sendromunda nedene yönelik kesin bir tedavi maalesef yok. Bu
çocukların yaşam beklentileri, normal sınırlarda. Uygulanan güncel tedavi, özel
eğitim, konuşma-dil ve beceri kazandırma terapisiyle fizik tedaviyi içeriyor.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem
stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara
dönüşmesi amaçlanıyor. Epilepsi ve nöbetlerin tedavisindeyse pediatrik nöroloji
izlemi gerekiyor.
Haydi.!!Bir el de sen ver..
